El grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete y del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, trabajarán en un proyecto de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevos genes que causan glaucoma congénito primario, algo en lo que el hospital clínico es centro nacional de referencia. El proyecto, dirigido por el catedrático de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) Julio Escribano, es fruto de la colaboración surgida dentro del marco de la red temática nacional de investigación en oftalmología (RETICS), financiada también por el Instituto Carlos III. La investigación analizará el genoma de los pacientes.
El trabajo que ha desarrollado el grupo en esta línea de investigación en los últimos años, en el que han estudiado a unas 180 familias de toda España, les ha permitido determinar la alteración genética que causa la enfermedad en aproximadamente el 30% de los pacientes españoles, mientras que permanece desconocida en el 70% restante.
En el desarrollo del proyecto se aplicarán las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma para analizar la porción mejor conocida del mismo y que está implicada en la producción de todas las proteínas humanas, el denominado exoma. Con este nuevo trabajo, los investigadores esperan que la identificación de nuevos genes ayude a comprender mejor cómo se produce la enfermedad, facilite el asesoramiento genético de las familias afectadas y ayude al diagnóstico precoz y al desarrollo de nuevos tratamientos.
El glaucoma congénito primario es una enfermedad grave, caracterizada por el aumento de la tensión ocular, generalmente en el momento del nacimiento, y que puede producir ceguera. Aunque es una enfermedad rara, es el tipo de glaucoma más frecuente en la infancia, y su tratamiento generalmente es quirúrgico, según indican desde el grupo de investigación.
Gabinete de Comunicación UCLM. Albacete, 18 de enero de 2012