resentación

La caracterización genético-molecular de las Enfermedades Minoritarias permite resolver casos de difícil diagnóstico clínico, ayuda a establecer un pronóstico de la enfermedad y a realizar un adecuado asesoramiento familiar. Además, abre nuevas vías de investigación para el desarrollo de nuevas terapias. 

El laboratorio de Genética Médica, integrado en SYSLAB, tiene como principal línea de investigación la identificación y caracterización funcional de mutaciones genéticas causantes de Enfermedades Minoritarias, así como la búsqueda de nuevos genes implicados en este grupo de enfermedades. Con este fin, se clasifican las mutaciones nuevas que se identifican por su grado de patogenicidad, se establece el patrón de herencia, y se determina el riesgo de recurrencia en la familia. El objetivo final de esta investigación es ayudar a realizar un diagnóstico más preciso de la enfermedad, con los beneficios que eso conlleva en el pronóstico y tratamiento de los pacientes, así como la detección de nuevos genes implicados en este grupo de enfermedade. 

Dentro de este proyecto se realiza también una Investigación Traslacional que se beneficia de la estrecha colaboración con facultativos del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y pacientes del Servicio de Neuropediatría. A través de esta colaboración se han podido abordar enfermedades como el autismo, displasias óseas, retraso mental y malformaciones congénitas entre otras.

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